Autistische Störungen sind genetisch bedingt und beruhen auf einer fehlerhaften Gehirnentwicklung des Embryos. Wahrnehmung und Informationsverarbeitung sind bei Autisten im Vergleich zu Nicht-Autisten verändert. Die Ursachen sind noch immer weitestgehend unbekannt.

Für ihre Untersuchungen entwickelten die Forscher um Flora Vaccarino von der Yale University in New Haven aus Hautzellen von Autismus-Patienten sogenannte Organoide - kleineste dreidimensionale Zellgebilde aus Nervenzellen. Die besaßen einen Überschuss an Neuronen, welche einen Botenstoff GABA produzieren, welcher benachbarte Neuronen hemmt. Bei normal entwickelten Probanden liegt dieser Überschuss an GABA-Neuronen nicht vor. Die Fehlentwicklung ließ sich auf die übermäßige Aktivität eines einzelnen Gens zurückführen, das den Namen FOXG1 trägt. Durch welche Genveränderungen sich die FOXG1-Aktivität erhöht, ist noch nicht geklärt.

Durch Blockade des Gens konnten sie das gestörte Gleichgewicht zwischen hemmenden und anregenden Neuronen wiederherstellen. Daraus ergeben sich neue Möglichkeiten für Diagnose und Therapie, so schreiben die ForscherInnen.

Die WissenschaftlerInnen haben ihre Untersuchungen im Fachblatt „Cell“ publiziert.

Originalpublikation:
Jessica Mariani, Gianfilippo Coppola, Ping Zhang, Alexej Abyzov,  Lauren Provini, Livia Tomasini, Mariangela Amenduni, Anna Szekely, Dean Palejev, Michael Wilson, Mark Gerstein, Elena L. Grigorenko, Katarzyna Chawarska, Kevin A. Pelphrey, James R. Howe & Flora M. Vaccarino (2015): FOXG1-Dependent Dysregulation of GABA/Glutamate Neuron Differentiation in Autism Spectrum Disorders. Cell 162, 375–390. DOI: 10.1016/j.cell.2015.06.034

Quelle:
http://www.wissenschaft-aktuell.de/artikel/Autistische_Zellkultur1771015589887.html