Multiple Sklerose (MS) ist eine entzündliche Erkrankung des Zentralen Nervensystems, die das Gehirn und das Rückenmark umfasst und meist im frühen Erwachsenenalter beginnt. Beschwerdebild und Therapieerfolg von Patient zu Patient so unterschiedlich, dass sich allgemeingültige Aussagen nur bedingt machen lassen.* Wie bei anderen Autoimmunkrankheiten greift ein fehlerhaftes Immunsystem ansonsten gesundes Gewebe an. Multiple Sklerose (MS) ist und bleibt "ein Problem des Immunsystems", erklärte Mitautor Stephen Sawcer gegenüber BioWorld, Professor an der University of Cambridge und dem Cambridge University Hospitals NHS Foundation Trust. Der Schweregrad von MS ist jedoch sehr unterschiedlich. Die Erkrankung kann dazu führen, dass Patienten im Rollstuhl sitzen müssen oder aber auch unbemerkt verlaufen.

In der Studie haben zwei MS-Forschungskonsortien ihre Kräfte und Daten gebündelt, um die erste genomweite Assoziationsstudie (GWAS) zur Ermittlung genetischer Risikofaktoren für die Schwere der Erkrankung durchzuführen. Bei der Untersuchung von mehr als 22 000 Fällen identifizierte das Team eine genetische Variante (einen einzelnen Nukleotid-Polymorphismus (SNP), die sich stark darauf auswirkt, wie schnell die MS nach der Diagnose fortschreitet. Die ForscherInnen identifizierte das SNP rs10191329. das SNP liegt am Gen, das für Dysferlin kodiert, ein Protein, das bei Muskeldystrophien eine Rolle spielt. Wenn es nicht geschädigt ist, repariert Dysferlin geschädigte Membranen von Zellen. Wahrscheinlich gäbe es aber weitere Mechanismen im Gehirn, die die Widerstandsfähigkeit des Gehirns gegenüber Autoimmunangriffen beeinflussen, schlußfolgern die WissenschaftlerInnen.

Die GWAS erlaube keine Vorhersage der weiteren Entwicklung der MS im Patienten, da die ForscherInnen nur einen SNP gefunden haben, GWAS sei aber eine brauchbare Methode, um weitere SNPs zu finden, die mit der Schwere der Entwicklung von MS in Zusammenhang stünden.

International Multiple Sclerosis Genetics Consortium., MultipleMS Consortium. Locus for severity implicates CNS resilience in progression of multiple sclerosis. Nature (2023). https://doi.org/10.1038/s41586-023-06250-x

Quelle und weitere Informationen:
https://www.bioworld.com/articles/698471-first-gwas-for-ms-severity-turns-up-first-brain-related-snp

* https://www.dmsg.de/multiple-sklerose/was-ist-ms